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铁粒幼细胞性贫血（SA）是由于幼红细胞线粒体缺陷，导致血红素原卟啉环合成障碍和铁利用不良，使三价铁在幼红细胞线粒体中沉积引起的一组异质性贫血综合征。其特点是骨髓中铁粒幼细胞增多，出现环形铁粒幼细胞，并伴无效性红细胞生成，临床表现为小细胞低色素性贫血和体内铁负荷过度[1]。根据病因不同，可以分为遗传性铁粒幼细胞性贫血（CSA）、继发性铁粒幼细胞性贫血、原发性铁粒幼细胞性贫血（骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞）。铁粒幼细胞性贫血发病率低，在临床工作中需详细询问病史、细致体格检查、综合分析实验室检查，以明确诊断及正确治疗。《肿瘤瞭望》特别邀请郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科李欢欢主治医师分享一例小儿X连锁-遗传性铁粒幼细胞性贫血行异基因造血干细胞移植诊治过程，并邀请郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科王叨教授进行点评，探讨小儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的诊治方案。